Fattore genetico-ambientale
GENETICA BIO-MOLECOLARE: colore degli occhi
Il colore degli occhi è una caratteristica ereditaria, ma può essere influenzata anche da fattori che non sono genetici.: genotipo e fenotipo.
Amminoacidi: composti organici, caratterizzati dalla presenza di un gruppo amminico (-NH2) e di un gruppo carbossilico (-COOH). Venti di questi composti (alanina, arginina, asparagina, acido a-spartico, cisteina, acido glutammico, glutammina, glicina, istidina, isoleucina, leucina, lisina, me-tionina, fenilalanina, prolina, serina, treonina, triptofano, tirosina e valina) sono chiamati alfa-amminoacidi e costituiscono le unità fondamentali di costruzione delle proteine.
Gli amminoacidi essenziali sono: leucina, isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, tripto-fano e valina non possono essere sintetizzati dall'organismo e pertanto devono essere assunti con l'alimentazione. Gli esperti della nutrizione consigliano, pertanto, di integrare le diete vegetariane con proteine di origine animale, come quelle della carne, delle uova e del latte, che contengono tutti gli amminoacidi essenziali.
Ma come possono questi elementi influenzare il colore degli occhi? Esempio di combinazione.
Arginina → α-ornitina → ornitina → melanina, abbiamo una combinazione di colori scuri; se vi è una interruzione in uno di questi punti da parte di un enzima o un coenzima, esempio la ornitina, si avrà una sfumatura di colore che tende a dare sul chiaro. Ciò è determinato da dei meccanismi che interrompono la “catena cromatica”.
Ognuno dei passaggi è accelerato o ritardato, interrotto, (regolato) da enzimi che si legano all’amminoacido mediante reazione interspecifica. Se viene a mancare un enzima, avviene l’interruzione della catena, e può avere una deviazione, e quindi può determinare un altro colore.
La prima legge di Mendel, o principio della segregazione, afferma che i caratteri ereditari sono determinati da fattori interni presenti in coppie. Il carattere A su a è dominante, la prima generazione non presenta variazioni.
Catena cromatica dei pigmenti,
L'ereditarietà (cioè la valutazione percentuale della componente ereditaria di una qualche caratteri-stica) del colore degli occhi viene stimata essere di 0,80 o dell'80% (Brauer et al.).
Per quanto riguarda i fattori genetici, il colore degli occhi viene verosimilmente determinato da 3 geni posizionati in 3 diversi loci (o zone del nostro genoma) identificati mediante analisi condotte in numerose famiglie (analisi di linkage): EYCL1, EYCL2 e EYCL3 (Rebbeck et al.).
Se è noto dove sono localizzati nel genoma questi geni, nessun di essi è stato però ancora identifica-to. Eiberg ipotizza che un gene, chiamato P e che mappa (cioè si trova) in posizione 15q11.2-q12, sia il candidato del locus EYCL3 e possa essere uno dei geni che determina il colore degli occhi.
Questo gene codifica per la proteina P che potrebbe avere la funzione di stabilizzare le proteine me-lanosomiche, quali la tirosinasi, e potrebbe regolare il pH dei melanosomi o fungere da trasportatore della tirosina in essi.
L'alterata funzione della proteina P potrebbe, quindi, influire sulle caratteristiche dei vari pigmenti del corpo mediante alterazioni della tirosina dei melanosomi nonché alterazioni della disponibilità o funzione della tirosinasi.
Mutazioni dei gene P sono associate a una forma di albinismo (che è una condizione caratterizzata dall'assenza di pigmentazione della cute e dei suoi annessi), chiamato OCA2, ed è il tipo più fre-quente di albinismo nelle persone.
Inoltre, l'ipopigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi che si trovano in un'altra malattia (la sindrome di Prader-Willi) è stata associata a delezioni nel gene P.
Tali dati suggeriscono che variazioni alleliche di questo gene possano essere associate alla normale variabilità del colore degli occhi nelle persone.
È stato, infatti, osservato che i soggetti che presentano alcune varianti del gene P rispetto ad altre hanno una probabilità diversa di avere occhi blu o grigi.
In particolare le varianti Arg305Trp, Arg419Gln o la combinazione di entrambe determinano una minor probabilità di avere gli occhi di questi colori (Rebbeck et al.).
L'ereditarietà del colore degli occhi è quindi poligenica. È quindi la combinazione di più geni (vale a dire la loro contemporanea presenza) che determinano in ultima analisi il colore degli occhi.
Per lungo tempo si è pensato che il colore blu potesse essere trasmesso con un'ereditarietà autoso-mica recessiva (Grant et al.), mentre il colore scuro con un'ereditarietà autosomica dominante.
Di conseguenza, i soggetti con gli occhi blu dovevano essere omozigoti per questo carattere e, vero-similmente, si pensava non potessero trasmettere il carattere “occhi scuri” ai loro figli.
Nel 2% delle famiglie genitori entrambi con gli occhi azzurri possono avere figli con occhi scuri.
Questo fatto potrebbe venir, quindi, spiegato dalla presenza di una qualche influenza dei caratteri degli occhi dei quattro nonni.
A proposito dell'ultima domanda, Rebbeck suggerisce la presenza di varie combinazioni genotipiche responsabili di diversi fenotipi per il colore degli occhi.
Sono state identificate, infatti, ulteriori varianti del gene P la cui funzione e importanza devono ve-nir ancora appurati.
Dato il grande polimorfismo del gene P e il fatto che il colore degli occhi sia un carattere poligenico sembra quasi impossibile che il fenotipo sia accompagnato da un ben determinato genotipo.
Rimane, pertanto, poco probabile il fatto che, in base alle conoscenze finora acquisite, si possa de-terminare con certezza il colore degli occhi in base al genotipo.
EYCL1 detto anche gey, localizzato sul 19 cromosoma. Alleli: verde (dominante) e blu. Sembra che ce ne sia anche un altro ad azione simile, ma non sullo stesso cromosoma.
EYCL2 o bey 1, chiamato anche il gene centrale del colore bruno degli occhi, sul cromosoma 15.
EYCL3 o bey 2, con alleli marrone (dominante) e blu.